Akrocyanóza - dominantní příznak temporálního záchvatu u dítěte 
Spustit video v okně prohlížeče|
4 letý chlapec Rizika: Dvouletý syn sestry matky má epilepsii a lehkou psychomotorickou retardaci. Gravidita riziková pro hypotenzi matky, ve čtvrtém měsíci užívala G-PNC pro erythema chronicum migrans, perinatální období bez komplikací. Psychomotorický vývoj od počátku opožděný, samostatná chůze od 2 let věku, jednotlivá slova od 2 let věku. 1.záchvat: Ve 3 letech při usínání se zvedl do polohy na čtyři, měl periorální a akrální cyanózu, byl hypotonický, snad nedýchal, po chvíli se nadechl. Popis posledních záchvatů: Při hře náhle zpomalí tempo, je v kontaktu, ale odpovídá s latencí, ztěžka, křeče nemá, trvání do 1-2 min, dle matky tachykardie, cyanóza kolem pusinky, při delším trvání i prstíků. Frekvence záchvatů: 1x za měsíc. FA: Nyní na kombinaci VPA+LTG+TPM.
MRI
Další vyšetření
Genetické vyšetření:
|
Popis: V 17:39:15 chlapec otvírá a zavírá levou ručičku, kde má pulsní oxymetr, za cca 10 vteřin se třikrát za sebou zašklebí, oči i hlavu stočí lehce doprava a pak už nepřítomně hledí před sebe. V této době si všimne matka, že má dítě promodralá akra a rty, zdá se jí nucení na zvracení a hlásí záchvat. Dítě je strnulé, téměř se nehýbe, provede pouze několik necílených pohybů HK. Na opakované oslovení matkou nereaguje. Jednoznačně je patrné promodrání obličeje a stočení očí nahoru.   Po 17:40:09 patrno několik lapavých nádechů. Záchvat končí v 17:40:29 hlubším nádechem. V průběhu záchvatu je v EKG tachykardie (před záchvatem je akce 120/min, při záchvatu 180/min) a matka odečetla na pulsním oxymetru saturaci O2 50%. Po záchvatu chlapec usnul.
EEG interiktální: Základní aktivita odpovídá věku dítěte, spánek má normální organizaci. Epileptiformní grafoelementy nebyly zastiženy ani při bdění ani ve spánku. Po vysazení TPM: Nad pravou hemisférou s max. temporo-parietálně patrné výboje strmých theta a delta vln.
EEG iktální:
17:39:59 je pomalá (2 Hz), synchronní vysokovoltážní delta patrná nad celým povrchem, po 25 sek. se pomalu vytrácí a záznam se vrací k interiktální aktivitě. Operace zatím nebyla zvažována. |
Kazuistika 6
|
Přepnout na celou obrazovku
 |
Případ je zajímavý semiologií záchvatů. Údaje od rodičů o periorální a akrální cyanóze nás směřovaly k možné kardiologické příčině. V takovém případě bychom očekávali spíše bradykardii, na rozdíl od toho matka udávala iktální tachykardii. Podle matky bylo dítě při záchvatu v kontaktu. Záraz v činnosti při záchvatu byl udáván nekonstantně a nejspíš jsme mu nevěnovali dostatečnou pozornost. Zavádějící bylo i první 15 hodinové video-EEG monitorování, které bylo při terapii valproátem, lamotriginem a topiramátem zcela bez specifických či ložiskových změn. K redukci terapie jsme přistoupili z diagnostických rozpaků a po vysazení topiramátu se záchvaty objevily v nakupení. Právě proto se podařilo zachytit záchvat na video-EEG a jednoznačně potvrdit epileptický původ obtíží. Etiologie zatím není jasná, rutinní MRI vyšetření mozku neprokázalo jednoznačnou patologickou lézi, v případě nedostatečné kompenzace plánujeme vyšetření opakovat se zaměřením na možnou malformaci způsobenou poruchou korového vývoje.
Psychologické vyšetření:
Ve 4 letech věku mírně nerovnoměrný, celkově opožděný psychomotorický vývoj, odpovídající hranici lehké a středně těžké mentální retardace, výrazná hyperaktivita, autistické rysy (nápadnosti v sociálním chování, komunikaci, hře a imitaci, ale i v motorice a smyslových reakcích) - CARS 29-31 (Childhood Autism Rating Scale), pro nízký mentální věk zatím nelze spolehlivě diagnostikovat, ale susp. lehká forma dětského autismu. 
Přímou DNA analýzou FMR1 genu (FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE – 
